Pomen pediatričnega presejanja za redke bolezni in družinske hiperholesterolemije
Strokovnjaki poudarjajo pomen presejanja novorojenčkov za redke bolezni in pediatričnega presejanja družinske hiperholesterolemije, ki je dedna presnovna motnja. Zanjo je značilna močno povišana koncentracija holesterola, ki je brez zdravljenja nevarna in privede do bolezni srca in ožilja, denimo do srčnega infarkta.
Na mednarodnem spletnem srečanju z naslovom Doseganje enakosti in inovacij pri presejanju novorojenčkov in pri družinski hiperholesterolemiji po Evropi, ki sta jo ob slovenskem predsedovanju svetu EU v ponedeljek organizirali pediatrična klinika v Ljubljani in ljubljanska medicinska fakulteta, so izpostavili, da je s pravočasno diagnozo in pravočasnim zdravljenjem družinske hiperholesterolemije mogoče zelo enostavno preprečiti srčno-žilne zaplete. Smiselno je, da države začnejo sistematično presejati že v otroški dobi, so poudarili. Kot vzorčni model so predstavili slovenski model univerzalnega presejanja predšolskih otrok, ki sta ga Evropska komisija in Svetovna federacija za srce uvrstili med primere dobre prakse, so zapisali organizatorji srečanja.
Na posvetu so spregovorili še o primerih Nizozemske in Češke, ki skupaj s slovenskim lahko predstavljata idejo političnim odločevalcem pri oblikovanju ustreznih rešitev. Pediatrično presejanje družinske hiperholesterolemije v EU in drugje v Evropi je mogoče doseči s pravo politično voljo, pametnimi naložbami in partnerstvom, ki vključuje bolnike in državljane kot enakovredne partnerje, so poudarili na srečanju.
Družinska hiperholesterolemija prizadene eno osebo na 300 prebivalcev, diagnoza pa je v Evropi postavljena manj kot desetim odstotkom bolnikov, ki bi jih pričakovali glede na ocenjeno pogostost bolezni. Pri otrocih je ta odstotek še nižji in znaša manj kot pet odstotkov. Nezdravljeni bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo več kot desetkrat večje tveganje za srčno-žilne bolezni kot zdravljeni. Tisti, ki za svojo bolezen ne vedo ali niso zdravljeni, izgubijo v povprečju približno 16 let življenja. Če je bolezen odkrita dovolj zgodaj in ustrezno zdravljena, pa je v večini primerov življenjska doba bolnika primerljiva z življenjsko dobo oseb brez te motnje.
Pomembno je zagotoviti dostop do presejanja vsem novorojenčkom
V panelni razpravi o presejanju novorojenčkov za redke bolezni, ki se izvaja v prvih dnevih po rojstvu, pa so povedali, da je zaupanje javnosti v smiselnost tega presejanja visoka. To se kaže v veliki vključenosti otrok v presejanje. Sogovorniki so se strinjali, da je pomembno zagotoviti dostop do presejanja vsem novorojenčkom po celi Evropi.
Po predlogu s srečanja bi bilo treba ustanoviti strokovno skupino, v kateri bi bili medicinski strokovnjaki, zagovorniki in predstavniki organizacij bolnikov, ki bi svetovala članicam EU in Evropski komisiji pri širjenju programov za presejanje.
S presejanjem novorojenčkov za redke bolezni pri otrocih iščejo tiste bolezni, ki jih je mogoče zdraviti. Redke bolezni, ki prizadenejo približno pet odstotkov svetovne populacije oz. približno 30 milijonov ljudi v Evropi in 300 milijonov na svetovni ravni, so zelo pogosto genetske, večina genetskih redkih bolezni pa se začne v otroštvu, so še zapisali organizatorji srečanja.
